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Guía de la salud

Estudio de cromosomas rotos

¿Qué es este examen?

Este examen descubre ciertas anormalidades de cromosoma en células. Esto es usado para evaluar enfermedades genéticamente unidas, como la anemia de Fanconi[1][2][3]. Una muestra de sangre venosa, médula ósea, líquido amniótico, vellosidades coriónicas, piel, u otro fluido del cuerpo o tejido puede ser coleccionada para este examen[4].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?

  • Chromosome breakage assay

¿Cuáles son otros exámenes similares?

  • Citometría de flujo

¿Por qué puedo necesitar este examen?

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

  • Anemia de Fanconi

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?

Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.

Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.

La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?

Sangre venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Médula ósea:

Una biopsia de médula ósea requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización.

Informe al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Avise al médico si es alérgico y si ha presentado reacciones a la anestesia local. Informe al médico si ha presentado enfermedades de los huesos. Usted puede necesitar otros exámenes antes de la biopsia de médula.

Para la preparación de biopsia de médula ósea, le pueden proporcionar un sedante ligero para que se relaje. Para disminuir el dolor, le pueden aplicar una inyección de anestesia local o tópica en el sitio donde se practicará la biopsia.

Líquido amniótico:

La amiocentesis requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Informe al médico si ha tenido embarazo de alto riesgo, trabajo de parto prematuro, incompetencia cervical, (cérvix débil), placenta previa (placenta de inserción baja, cerca del cérvix), placenta abrupta (la placenta está separada de la pared uterina demasiado pronto) y si es Rh negativo (tiene un tipo de sangre que no es igual al tipo de sangre del bebé). Avise al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si es alérgica y si ha presentado reacciones a la anestesia. Si le realizan un ultrasonido, necesitará ingerir líquidos y tener la vejiga llena para este procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

El MVC es un procedimiento que requiere su consentimiento escrito. Examine la forma de consentimiento con el trabajador de salud y haga cualquier pregunta que usted tiene antes de firmar la forma de consentimiento. Dígale a la persona que hará el MVC si usted tiene una historia de dificultades de embarazo, como partos prematuros, incompetente (temprana) prematura (una cerviz débil o que falla), placenta previa (una placenta que es anormalmente baja, cerca o sobre la cerviz), abrupciones a su placenta (la placenta es separada de la pared uterina demasiado temprano), y si usted es Rh negativa (las incompatibilidades de Rh pasan cuando la sangre del bebé tiene una proteína que la madre no tiene, causando una reacción inmune). Dígale al trabajador de salud si usted tiene una condición médica o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva. Usted también debería hacer un informe si usted tiene una historia de reacciones alérgicas u otras a anestésicos locales. Según el método usado para hacer el MVC, pueden pedirle beber fluidos suplementarios y tener su vejiga llena para el procedimiento.

Piel:

Se requiere autorización por escrito para la realización de una biopsia de piel. Revise la forma de consentimiento con el personal médico y pregunte cualquier duda antes de firmarla.

Informe al personal médico si usted tiene algún problema médico o si utiliza algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. De la misma manera, informe si tiene algún antecedente de alergia o algún problema con la administración de anestésicos locales.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Pregúntele a su trabajador de salud por información sobre como preparar por este examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre la preparación por este examen, hable con el trabajador de salud.

¿Cómo se hace el examen?

Sangre venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Médula ósea:

La médula ósea es el tejido que se encuentra dentro de ciertos huesos donde se forman nuevas células sanguíneas. Una muestra de médula ósea se obtiene mediante biopsia. La anestesia local puede ser utilizada para la biopsia de médula ósea. Su piel será afeitada, lavada y un área estéril será preparada para el procedimiento. Una aguja será introducida a través de la piel y dentro del hueso utilizando movimientos circulares. La muestra de médula ósea tendrá que ser extraída con la jeringa. Otra aguja se utiliza para obtener el tapón de tejido. Cuando se obtienen las muestras, la aguja es retirada.

Líquido amniótico:

El líquido amniótico es el que rodea al feto cuando se encuentra en el útero de su madre. Una muestra de este líquido es recolectada por un procedimiento llamado amniocentesis. Para realizar la amniocentesis, usted debe sobre su espalda con las piernas extendidas. Le solicitarán que levante los brazos por encima de su cabeza. Generalmente, se hace un ultrasonido al mismo tiempo que la amniocentesis, con el fin de localizar al feto, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. El punto seleccionado para la inserción de la aguja debe estar lejos del feto y la placenta.

Un área de la piel de su abdomen debe ser limpiada con una solución antiséptica. Le aplicarán anestesia para adormecer su piel. Cuando esto suceda, se introduce la aguja a través de su piel hasta el saco amniótico (el saco protector que rodea al feto). Usando ultrasonido como una guía para colocar la aguja, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, lo que conforma la muestra .

Una vez que se ha obtenido suficiente líquido, se retira la aguja. Se pueden necesitar más de una aguja y una jeringa para obtener la muestra. Si el feto presenta movimientos durante el procedimiento, la aguja debe ser retirada y puede ser necesario repetir el procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

El vellosidad coriónica es una parte de la placenta (el órgano que alimenta al bebé durante el embarazo). Una muestra de vellosidad coriónica es coleccionada por un procedimiento llamado muestreo de vellosidad coriónica (MVC). Según la posición de su placenta, MVC puede ser hecho por su cerviz (transcervical) o abdomen (transabdominal). Ambos métodos requerirán que usted se acueste y usarán el ultrasonido para asistir en la colección de la muestra. Para un transcervical MVC, usted estará en una posición similar a un extensión de Pap. Un reflector será usado suavemente para extender aparte su vagina. Su cerviz o vagina serán limpiadas con una solución antiséptica. Un catéter flexible será colocado en su cerviz y una pequeña muestra quitada. Para el método transabdominal, una aguja será usada para pasar por la pared abdominal en la placenta. Este permitirá que una jeringuilla saque una pequeña muestra de la placenta.

Si un método transabdominal es usado, le pedirán estar acostado boca arriba. Un área de piel en su abdomen será limpiada con una solución antiséptica, y una área estéril lista. Le darán el anestésico para entumecer su piel. Cuando el área esta entumecida, una aguja será colocada por su piel y en la placenta. Una pequeña muestra de la placenta será coleccionada y la aguja será retirada. Todos los procedimientos MVC pueden tener que ser repetidos para coleccionar un tamaño de muestra suficiente.

Piel:

El líquido pleural se encuentra entre la membrana que cubre los pulmones. El procedimiento llamado toracocentesis se realiza para obtener líquido pleural para examinarlo. El médico necesita primero localizar el líquido para una muestra mediante rayos x en el tórax, ultrasonido o percusión (golpeando rítmicamente la pared del tórax). Una vez que el líquido es localizado, el médico levantará el brazo sobre el mismo lado donde se realizará el procedimiento. La piel será limpiada con un antiséptico y se inyectará posteriormente un anestésico local para adormecer el área. Una aguja será introducida dentro de la bolsa del líquido. Las muestras de líquido son extraídas utilizando una aguja adherida a una jeringa. Cuando la muestra obtenida es suficiente, la aguja será retirada. La toracocentesis será realizada con o sin la ayuda de ultrasonido o tomografía computarizada.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Los métodos que se usan para coleccionar otros líquidos corporales o muestras de tejido pueden variar. Pregúntele a su trabajador de salud que le explique el método que se puede usar para coleccionar la muestra. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

¿Qué me sentiré durante el examen?

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Sangre venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Médula ósea:

Antes de una biopsia de médula ósea, usted recibe medicamento que le ayuda a relajarse. Puede sentir ligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Se utiliza anestesia local para disminuir el dolor, pero cuando se introduce la aguja para el procedimiento, usted puede sentir algún tipo de presión o molestia. Usted puede sentir dolor breve cuando la médula ósea es extraída. Puede presentar molestia en el sitio del procedimiento durante los días siguientes.

Líquido amniótico:

Antes de la amniocentesis se aplicará anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir lligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Cuando inserten la aguja para el procedimiento a través del abdomen, usted puede sentir alguna molestia y presión. Durante el procedimiento, puede sentir calambre en el área del abdomen y región pélvica. El sitio del procedimiento puede estar adolorido durante los siguientes días.

Vellosidades coriónicas:

Durante un procedimiento MVC transcervical, usted puede sentir calambres suave en su abdomen o área pélvica. Antes del MVC transabdominal o transcervical procedimiento, un anestésico local es dado al sitio de procedimiento para entumecer el área. Usted puede sentir la incomodidad suave o mordaz cuando la medicina que entumece es inyectada. Como la aguja de procedimiento o catéter es insertado por el abdomen o cerviz, usted puede sentir alguna incomodidad y la presión. Usted puede sentir cramping suave en su abdomen y área pélvica durante el procedimiento. El sitio de procedimiento puede ser un poco doloroso durante varios días.

Piel:

Antes de realizar la biopsia se aplica anestesia local para adormecer el área. Usted puede sentir una ligera molestia o punzada en el momento que se inyecta el anestésico. Una vez que desaparece su efecto, el área de la biopsia puede quedar dolorida durante algunos días.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Este examen puede sentirse diferente según muchos factores, incluyendo la muestra necesario y como es coleccionado. Pregúntele a su trabajador de salud lo que usted puede esperar durante este examen.

¿Qué debo hacer después del examen?

Sangre venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Médula ósea:

Después de obtener la muestra de médula ósea, se ejercerá presión y se colocará un vendaje sobre el sitio de la biopsia. Deberá seguir las instrucciones para retirar el vendaje y vigilar los signos y síntomas de infección. Informe a su médico si presenta fiebre, aumento del dolor, enrojecimiento, hinchazón o pus en el sitio del procedimiento.

Líquido amniótico:

Después de una amniocentesis, se deberá colocar una tela adhesiva sobre el sitio del procedimiento y presionar para detener el sangrado o drenaje. El descanso es necesario. No debe tener relaciones sexuales y debe evitar levantar cosas pesadas por lo menos durante 24 horas después del procedimiento.

Contacte a su médico si usted presenta enrojecimiento, hinchazón, pus, drenaje o dolor en el sitio donde fue obtenida la muestra de líquido amniótico. Avise inmediatamente a su médico si ve sangrado o líquido claro saliendo de su vagina, si presenta calambres en el abdomen o área pélvica, o si presenta fiebre. Informe al médico cualquier cambio en los movimientos de su bebé, si no presenta movimientos durante cierto tiempo o si súbitamente presenta más movimientos de lo usual después de este procedimiento.

Vellosidades coriónicas:

Después de que todos los procedimientos de MVC, un ultrasonido y el monitoreo fetal pueden ser hechos inmediatamente después del procedimiento. Si una aguja fuera usada, la presión puede ser sostenida al sitio hasta que la sangría o el avenamiento se ha parado. Una venda será colocada sobre el sitio si un método transabdominal fue usada. Después de todos los procedimientos MVC, reposo es necesario. No tenga relaciones sexuales, ducha, y evite el levantamiento pesado durante al menos 24 horas después de todos los procedimientos.

Póngase en contacto con su trabajador de salud si hay rojez, hinchazón, pus, avenamiento, o dolor en el sitio de procedimiento si el método transabdominal fuera usado. Para todos los métodos de procedimiento, alerte a su trabajador de salud inmediatamente usted desarrolla fiebre; sangrando (más pesado que mancharse), salida fluida o descarga de su vagina; o dolor abdominal severo o lento. Un ultrasonido es por lo general hecho 2 a 4 días después del MVC para asegurarse que el feto esta bien.

Piel:

Una vez que se termina una biopsia de piel, se puede presionar y colocar un vendaje sobre área en la que se realizó la biopsia. Si la incisión es grande o profunda, pueden requerirse algunas puntadas, grapas o vendoletes para favorecer la cicatrización. Pida instrucciones para retirar el vendaje y para vigilar los signos o síntomas que se pueden presentar en caso de infección. Póngase en contacto con el personal médico si presenta fiebre, aumento de dolor, enrojecimiento, inflamación o pus.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Las instrucciones sobre lo que usted debe hacer después de una colección de otro líquido corporal o muestra de tejido puede variar. Pregúntele a su trabajador de salud por instrucciones sobre lo que usted puede esperar después de que sea completado el examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

¿Cuáles son los riesgos?

Pida a su médico que le explique los riesgos de este examen o procedimiento antes de que se lo practiquen.

Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

Médula ósea: La obtención de médula ósea puede realizarse por medio de biopsia y aspiración. La muestra puede obtenerse de múltiples sitios, pero el más común es la pelvis. Los riesgos dependen del sitio y método de biopsia; los más comunes son infección y sangrado en el sitio de la biopsia. Si está utilizando medicamentos que causen sangrado excesivo, tiene un alto riesgo de sangrar en el sitio de la toma de muestra.

Las biopsia de médula ósea realizada en el esternón (hueso del pecho) tiene más riesgo. Esta área sólo se utiliza en adultos y en ciertos tipos de biopsia. Debido a localización y grosor del esternón, es raro pero posible el daño al corazón, los vaso sanguíneos mayores y el mediastino (espacio entre el tórax y los órganos vitales). Una punción en estas áreas podría dejar severos sangrados, infección o aire atrapado en la cavidad del tórax. La persona que realiza este procedimiento puede necesitar hacer varios intentos. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este procedimiento.

Líquido amniótico: Puede ser obtenido por el procedimiento de amniocentesis. Durante la amiocentesis se puede provocar un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel) o sangrado en el sitio de toma de la muestra. Si usted está utilizando medicamentos que causen sangrado excesivo, tiene un alto riesgo de sangrar en el sitio donde se tomó la muestra. Puede sangrar o presentar salida de líquido amniótico a través de la vagina. Raras veces puede presentar fiebre, calambre abdominal o vaginal, o iniciar el trabajo de parto. Existe riesgo de que su bebé no sobreviva a este procedimiento. La posibilidad de estos riesgos varía dependiendo de su estado de salud. La persona realiza este procedimiento puede necesitar hacer varios intentos. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

Tejido Placental (vellosidad coriónica): Una muestra de tejido placental es coleccionada por un procedimiento llamado muestra de vellosidad coriónica (MVC). Según donde su placenta es localizada, diferente métodos pueden ser usados. Los riesgos de MVC, según el método, incluyen la sangría y la infección en el sitio. Si usted tiene una condición médica, o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva, usted está en un riesgo más alto de sangrar del sitio de pinchazo. Es posible que la aguja o el catéter que es usado para coleccionar el tejido hieran al bebé. Usted puede desarrollar fiebre, una descarga vaginal anormal, el dolor abdominal, o entrar en el trabajo. Si hay una posibilidad que usted y su bebé no son Rh compatible, usted puede necesitar el tratamiento adicional para evitar complicaciones adicionales. Hay un riesgo que su bebé no sobrevivirá el procedimiento, o puede ser negativamente afectado por este procedimiento. Es posible que los miembros del bebé, los dedos, y los dedos de los pies puedan ser afectados por este procedimiento. Las posibilidades de estos riesgos varían según su estado de salud, cuanto tiempo usted ha estado embarazado antes del procedimiento MVC, y otros factores. La persona que hace esta prueba puede tener que realizarlo más que una vez. Hable con su trabajador de salud si usted tiene alguna preocupación sobre los riesgos de tener MVC.

Tejido cutáneo (piel): En cada biopsia se obtiene una muestra de piel y pueden utilizarse diferentes métodos y áreas del cuerpo para la obtención de la biopsia. Los riesgos dependen del lugar y el procedimiento utilizados para obtener la muestra. Sin embargo, el sangrado y la infección son riesgos potenciales de este procedimiento. Si usted tiene algún problema médico o está utilizando medicamentos o suplementos que puedan causar sangrado excesivo, usted se encuentra en riesgo de sangrar durante este procedimiento. La persona que realiza este procedimiento puede necesitar hacerlo más de una vez. Consulte a su médico en caso de tener alguna duda sobre los riesgos de este examen.

Otras muestras de líquido corporal o de tejido: Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser usada para este examen. Pregúntele a su trabajador de salud que le explique los riesgos de este examen. Si usted tiene preguntas o preocupaciones sobre este examen, hable con su trabajador de salud.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?

Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:

  • Ningunas anormalidades cromosómicas descubiertas

¿Qué son los próximos pasos después del examen?

Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

Líquido amniótico:

Después de una amniocentesis, los resultados están por lo general disponibles dentro de 7 a 10 días.

Vellosidades coriónicas:

Después de un procedimiento MVC, puede tomar 1 a 4 semanas para recibir los resultados. Hay una posibilidad que usted puede necesitar un amniocentesis si el MVC no fuera acertado.

Piel:

Después de una biopsia de piel, trabajadores de salud pueden usar suturas o grapas para cerrar la herida. Una cita de vuelta puede ser necesaria para que le retiren las suturas o grapas. Cuidado de la herida también puede ser necesario. Pida al trabajador de salud instrucciones después de la biopsia de piel.

Otro fluido del cuerpo o muestras de tejido:

Una muestra además de las muestras enlistadas previamente puede ser coleccionada para este examen. Pregúntele al trabajador de salud para instrucciones de seguimiento después de este examen.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Related Companies

  • Fanconi Anemia Research Fund, Inc. - www.fanconi.org

Referencias:

[1] Garcia-Higuera I, Kuang Y, & D'Andrea AD: The molecular and cellular biology of fanconi anemia. Current Opinion in Hematology 1999; 6(2):83-88.

[2] Alter BP: Bone marrow failure syndromes. Diagnostic pediatric hematology 1999; 19(1):113-133.

[3] D'Andrea AD & Grompe M: Molecular biology of fanconi anemia: implications for diagnosis and therapy. Blood The journal of the American society of hematology 1997; 90(5):1725-1736.

[4] Henry JB: Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 20th ed. Saunders, 2001.


Last Updated: 1/27/2017
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