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Guía de la salud

Prueba de fenilcetonuria

¿Qué es este examen?

Este examen mide la cantidad de un aminoácido llamado fenilalanina en la sangre. Esto es usado para probar al recién nacidos por fenilcetonuria (PKU), un desorden genético en donde la enzima tenía que dividir el aminoácido esta ausente o carencia. Este hace que fenilalanina aumente en el cuerpo, que puede causar el retraso mental y otros problemas de la salud serios [1][2][3].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?

  • Hyperphenylalaninaemia screen
  • Hyperphenylalaninemia screen
  • Phenylketonuria screening
  • Phenylketonuria screening test
  • Phenylketonuria test

¿Por qué puedo necesitar este examen?

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

  • Fenilcetonuria

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?

Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.

Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.

La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

El tiempo recomendado para este examen es entre 24 horas y 7 días de vida. Si la sangre es coleccionada antes de 24 horas de vida, el examen debería ser repetido cuando su bebé tiene 2 semanas [4].

¿Cómo debo prepararme para el examen?

Sangre capilar o sangre venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

¿Cómo se hace el examen?

Una muestra de sangre capilar o sangre venosa puede ser coleccionada para este examen.

Sangre capilar:

Comúnmente los sitios para tomar muestras son las yemas de los dedos. En los bebés, la muestra se obtiene del talón. Una vez seleccionado el sitio, el médico puede colocar compresas calientes y asegurar el flujo de la sangre. El área debe ser limpiada con antisépticos. Se utiliza una pequeña aguja para dar un piquete en la superficie de la piel y esa área puede ser presionada suavemente para obtener sangre, la cual se recolecta en pequeños dispositivos.

Sangre venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

¿Qué me sentiré durante el examen?

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Sangre capilar o sangre venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

¿Qué debo hacer después del examen?

Sangre capilar:

Después de que se completa la muestra de sangre capilar, se deberá colocar un algodón sobre el sitio y sostenerlo firmemente hasta que el sangrado se detenga. Puede colocarse un algodón o tela adhesiva sobre el sitio.

Sangre venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

¿Cuáles son los riesgos?

Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?

Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:

  • Recién nacidos: =2 mg/dL (=121 micromol/L) [5]

¿Qué puede afectar los resultados de mi examen?

  • Trifluoperazine
  • Prochlorperazine
  • Chlorpromazine
  • Los resultados aumentaron en:
    • Niños prematuros con hígados inmaduros [5]
  • Los resultados se disminuyeron en:
    • Consumo de proteína insuficiente [5]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?

Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

Si este examen es positivo, otro examen debería ser hecho en su bebé para confirmar el resultado[2].

¿Dónde puedo conseguir más información?

Related Companies

  • Children's PKU Network - http://www.pkunetwork.org
  • March of Dimes Birth Defects Foundation - http://www.marchofdimes.com
  • Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov

Referencias:

[1] Henry JB: Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 20th ed. Saunders, 2001.

[2] Levy HL & Albers S: Genetics screening of newborns. Annu Rev Genomics Hum Genet 2000; 1:139-177.

[3] Matalon R & Michals K: Phenylketonuria: screening, treatment and maternal PKU. Clin Biochem 1991; 24(4):337-342.

[4] American Academy of Pediatrics- Committee on Genetics: Newborn screening fact sheets. Pediatrics 1996; 98(3 pt 1):473-501.

[5] Tietz NW (Ed): Clinical Guide to Laboratory Tests, 3rd ed. W. B. Saunders, Philadelphia, PA, 1995.


Last Updated: 1/27/2017
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