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Guía de la salud

Detección de portador de fibrosis quística

¿Qué es este examen?

Este examen descubre mutaciones en le fibrosis quística transmembrana regulador gen[1][2]. Esta prueba genética es usada para ayudar descubrir la fibrosis quística[3][4]. Una muestra de sangre[2], buccal cells[5], o vellosidad coriónica[6]puede ser coleccionado para este examen.

¿Cuáles son otros nombres para este examen?

  • Cystic fibrosis carrier detection
  • Cystic fibrosis DNA detection
  • Cystic fibrosis mutation analysis

¿Cuáles son otros exámenes similares?

  • Medición de tripsina inmunoreactiva en suero

¿Por qué puedo necesitar este examen?

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

  • Evaluación de fibrosis quística

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?

Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.

Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.

La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?

Sangre venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Células bucal:

No se necesita preparación para este examen.

Vellosidad coriónica:

El MVC es un procedimiento que requiere su consentimiento escrito. Examine la forma de consentimiento con el trabajador de salud y haga cualquier pregunta que usted tiene antes de firmar la forma de consentimiento. Dígale a la persona que hará el MVC si usted tiene una historia de dificultades de embarazo, como partos prematuros, incompetente (temprana) prematura (una cerviz débil o que falla), placenta previa (una placenta que es anormalmente baja, cerca o sobre la cerviz), abrupciones a su placenta (la placenta es separada de la pared uterina demasiado temprano), y si usted es Rh negativa (las incompatibilidades de Rh pasan cuando la sangre del bebé tiene una proteína que la madre no tiene, causando una reacción inmune). Dígale al trabajador de salud si usted tiene una condición médica o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva. Usted también debería hacer un informe si usted tiene una historia de reacciones alérgicas u otras a anestésicos locales. Según el método usado para hacer el MVC, pueden pedirle beber fluidos suplementarios y tener su vejiga llena para el procedimiento.

¿Cómo se hace el examen?

Una muestra de la sangre venosa, células bucal, o vellosidad coriónica puede ser coleccionada para este examen.

Sangre venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Células bucal:

Las células bucales son células del forro interior de la mejilla o boca. Para coleccionar una muestra de células bucales, usted tendrá que abrir su boca amplia. Un escobillón especial o un cepillo será movió en un circulo rápidamente de arriba asía de bajo en sus mejillas interiores durante 30 segundos. No cierre su boca cuando la muestra está siendo coleccionada. Después de que la muestra ha sido coleccionada, el cepillo o el escobillón serán retirado y probados.

Vellosidad coriónica:

El vellosidad coriónica es una parte de la placenta (el órgano que alimenta al bebé durante el embarazo). Una muestra de vellosidad coriónica es coleccionada por un procedimiento llamado muestreo de vellosidad coriónica (MVC). Según la posición de su placenta, MVC puede ser hecho por su cerviz (transcervical) o abdomen (transabdominal). Ambos métodos requerirán que usted se acueste y usarán el ultrasonido para asistir en la colección de la muestra. Para un transcervical MVC, usted estará en una posición similar a un extensión de Pap. Un reflector será usado suavemente para extender aparte su vagina. Su cerviz o vagina serán limpiadas con una solución antiséptica. Un catéter flexible será colocado en su cerviz y una pequeña muestra quitada. Para el método transabdominal, una aguja será usada para pasar por la pared abdominal en la placenta. Este permitirá que una jeringuilla saque una pequeña muestra de la placenta.

Si un método transabdominal es usado, le pedirán estar acostado boca arriba. Un área de piel en su abdomen será limpiada con una solución antiséptica, y una área estéril lista. Le darán el anestésico para entumecer su piel. Cuando el área esta entumecida, una aguja será colocada por su piel y en la placenta. Una pequeña muestra de la placenta será coleccionada y la aguja será retirada. Todos los procedimientos MVC pueden tener que ser repetidos para coleccionar un tamaño de muestra suficiente.

¿Qué me sentiré durante el examen?

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Células bucal:

Esta prueba usualmente no causa molestia.

Sangre venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Vellosidad coriónica:

Durante un procedimiento MVC transcervical, usted puede sentir calambres suave en su abdomen o área pélvica. Antes del MVC transabdominal o transcervical procedimiento, un anestésico local es dado al sitio de procedimiento para entumecer el área. Usted puede sentir la incomodidad suave o mordaz cuando la medicina que entumece es inyectada. Como la aguja de procedimiento o catéter es insertado por el abdomen o cerviz, usted puede sentir alguna incomodidad y la presión. Usted puede sentir cramping suave en su abdomen y área pélvica durante el procedimiento. El sitio de procedimiento puede ser un poco doloroso durante varios días.

¿Qué debo hacer después del examen?

Sangre venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Células bucal:

No hay instrucciones especiales a seguir después de esta prueba.

Vellosidad coriónica:

Después de que todos los procedimientos de MVC, un ultrasonido y el monitoreo fetal pueden ser hechos inmediatamente después del procedimiento. Si una aguja fuera usada, la presión puede ser sostenida al sitio hasta que la sangría o el avenamiento se ha parado. Una venda será colocada sobre el sitio si un método transabdominal fue usada. Después de todos los procedimientos MVC, reposo es necesario. No tenga relaciones sexuales, ducha, y evite el levantamiento pesado durante al menos 24 horas después de todos los procedimientos.

Póngase en contacto con su trabajador de salud si hay rojez, hinchazón, pus, avenamiento, o dolor en el sitio de procedimiento si el método transabdominal fuera usado. Para todos los métodos de procedimiento, alerte a su trabajador de salud inmediatamente usted desarrolla fiebre; sangrando (más pesado que mancharse), salida fluida o descarga de su vagina; o dolor abdominal severo o lento. Un ultrasonido es por lo general hecho 2 a 4 días después del MVC para asegurarse que el feto esta bien.

¿Cuáles son los riesgos?

Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

Células bucal: Una colección de célula bucal es generalmente considerada segura. Diríjasse a su trabajador de salud si usted tiene preguntas o preocupaciones por los riesgos de esta prueba.

Tejido Placental (vellosidad coriónica): Una muestra de tejido placental es coleccionada por un procedimiento llamado muestra de vellosidad coriónica (MVC). Según donde su placenta es localizada, diferente métodos pueden ser usados. Los riesgos de MVC, según el método, incluyen la sangría y la infección en el sitio. Si usted tiene una condición médica, o usa una medicación o el suplemento que causa la sangría excesiva, usted está en un riesgo más alto de sangrar del sitio de pinchazo. Es posible que la aguja o el catéter que es usado para coleccionar el tejido hieran al bebé. Usted puede desarrollar fiebre, una descarga vaginal anormal, el dolor abdominal, o entrar en el trabajo. Si hay una posibilidad que usted y su bebé no son Rh compatible, usted puede necesitar el tratamiento adicional para evitar complicaciones adicionales. Hay un riesgo que su bebé no sobrevivirá el procedimiento, o puede ser negativamente afectado por este procedimiento. Es posible que los miembros del bebé, los dedos, y los dedos de los pies puedan ser afectados por este procedimiento. Las posibilidades de estos riesgos varían según su estado de salud, cuanto tiempo usted ha estado embarazado antes del procedimiento MVC, y otros factores. La persona que hace esta prueba puede tener que realizarlo más que una vez. Hable con su trabajador de salud si usted tiene alguna preocupación sobre los riesgos de tener MVC.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?

Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:

  • Negativo

¿Qué son los próximos pasos después del examen?

Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

Chorionic villus:

Después de un procedimiento MVC, puede tomar 1 a 4 semanas para recibir los resultados. Hay una posibilidad que usted puede necesitar un amniocentesis si el MVC no fuera acertado.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Related Companies

  • Cystic Fibrosis Foundation - http://www.cff.org
  • Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov

Referencias:

[1] Tomaiuolo R, Spina M, & Castaldo G: Molecular diagnosis of cystic fibrosis: comparison of four analytical procedures. Clin Chem Lab Med 2003; 41(1):26-32.

[2] Tietz NW (Ed): Clinical Guide to Laboratory Tests, 3rd ed. W. B. Saunders, Philadelphia, PA, 1995.

[3] Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, et al: Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics 2004; 113(6):1573-1581. Available from URL: http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/113/6/1573?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&searchid=1112043248472_15579&stored_search=&FIRSTINDEX=0&sortspec=relevance&volume=113&firstpage=1573&journalcode=pediatrics.

[4] Lyon E & Miller C: Current challenges in cystic fibrosis screening. Arch Pathol Lab Med 2003; 127(9):1133-1139. Available from URL: http://arpa.allenpress.com/pdfserv/10.1043%2F1543-2165(2003)127%3C1133:CCICFS%3E2.0.CO%3B2.

[5] Parad RB: Buccal cell DNA mutation analysis for diagnosis of cystic fibrosis in newborns and infants inaccessible to sweat chloride measurement. Pediatrics 1998; 101(5):851-855.

[6] Super M, Ivinson A, Schwarz M, et al: Clinic experience of prenatal diagnosis of cystic fibrosis by use of linked DNA probes. Lancet 1987; 2(8562):782-784.


Last Updated: 1/27/2017
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