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Detección del DNA de la distrofia muscular Duchenne/Becker

¿Qué es este examen?

Este examen evalúa las mutaciones de genes y distrofina (proteína de músculo esquelética) anormalidades en la sangre o una muestra de tejido de músculo[1]. Esto es usado para identificar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker (D/BMD). Esto también es usado para identificar a mujeres sospechadas ser portadores del gene D/BMD[2][3][1][4][5].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?

  • Duchenne/Becker muscular dystrophy DNA detection
  • Duchenne muscular dystrophy carrier detection
  • Genetic detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy

¿Cuáles son otros exámenes similares?

  • Biopsia de músculo

¿Por qué puedo necesitar este examen?

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

  • Distrofia muscular ligada a X con distrofina anormal

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?

Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.

Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.

La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?

Sangre Venosa:

Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

Músculo:

La biopsia de músculo requiere autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Usted puede requerir de otros exámenes antes de la biopsia de músculo.

Informe al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si ha tenido o tiene alguna enfermedad muscular y si ha tenido tratamientos previos en algún músculo. Avise al médico si es alérgico y si ha presentado reacciones a la anestesia local.

¿Cómo se hace el examen?

Una muestra del tejido de músculo o sangre venoso puede ser coleccionada para este examen.

Sangre Venosa:

Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

Músculo:

Uno o más músculos son seleccionados para una biopsia de tejido muscular. El vasto lateral (un músculo de la parte superior de la pierna) es el músculo más frecuentemente seleccionado para la biopsia. De cualquier manera, las razones para elegir ciertos músculos o áreas de músculos varían mucho, dependiendo del tipo de examen, enfermedad sospechada y muchos otros factores. Existen diferentes maneras de realizar esta biopsia. Se utiliza una aguja para biopsia con el fin de obtener una muestra de tejido muscular. Una biopsia abierta se realiza para obtener una muestra de músculo más grande.

Una biopsia abierta es un procedimiento quirúrgico. Se puede utilizar un bloqueo regional o anestesia general para la sedación durante el procedimiento. Después de la sedación, el área de la biopsia es limpiada y preparada para el procedimiento. Durante una biopsia abierta se realiza una incisión encima o cerca del músculo que será analizado. Se obtiene la muestra de tejido muscular y la incisión se cierra.

Antes de introducir la aguja para la toma de la biopsia, se inyecta anestesia local en el área donde se realizará el procedimiento. Esta medicación provocará que el área se adormezca. Se introduce una aguja a través de la piel, tejido graso y dentro del músculo, del cual una pequeña porción se adhiere a la aguja que se moverá hacia adentro y hacia afuera, para retirarla posteriormente con la muestra de tejido muscular.

Durante el procedimiento se realizan una o más incisiones y múltiples secciones de tejido son extraídas. Se puede requerir obtener más muestras de tejido muscular. Las muestras de músculo pueden ser obtenidas de bebés antes o después de nacer.

¿Qué me sentiré durante el examen?

El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.

Sangre Venosa:

Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

Músculo:

Antes de introducir la aguja para la biopsia en el músculo, se aplica anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir molestia o ardor cuando la medicina es inyectada. Puede ser capaz de sentir presión o molestia todavía. Para una biopsia de músculo abierta, un anestesiólogo aplicará anestesia regional o general. Durante la anestesia general usted recibirá medicina que lo sumirá en un sueño profundo para que sea incapaz de sentir dolor. Con la anestesia regional o bloqueo usted recibirá medicina que le adormecerá un nervio o un grupo de nervios, los cuales dan sensibilidad a esta área de su cuerpo. Con anestesia regional usted estará despierto, pero no sentirá dolor o presión en el área adormecida. Después de una biopsia de músculo, usted podrá sentir molestia en el área durante los siguientes días.

¿Qué debo hacer después del examen?

Sangre Venosa:

Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

Músculo:

Después de una biopsia de tejido muscular, se colocará tela adhesiva y/o cinta estéril para proteger la incisión. Siga las instrucciones del médico en cuanto al cambio de los vendajes y el cuidado de la herida. El sitio de la biopsia puede dolerle hasta una semana después del procedimiento. Informe a su médico si usted ve aumento de coloración, hinchazón o pus en el sitio del procedimiento, incremento del dolor o disminución de la sensibilidad (adormecimiento) en el área.

¿Cuáles son los riesgos?

Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

Tejido muscular: Una muestra de tejido muscular puede ser obtenida por biopsia. El riesgo de la biopsia incluye sangrado, magullamiento e infección en el sitio del procedimiento. Un hematoma subfascial (acumulación de sangre bajo la capa de grasa de la piel cerca del músculo) puede ocurrir. Si está utilizando medicamentos que causen sangrado excesivo, tiene un alto riesgo de sangrar en el sitio donde se practicó el procedimiento. Menos común es la contractura muscular (acortamiento del músculo) y daño en el nervio principal alrededor del sitio del procedimiento.

Dependiendo del sitio seleccionado para la biopsia del músculo y el método utilizado, es posible que haya otras complicaciones. Una biopsia abierta puede requerir sedación (dormir), la cual tiene sus propios riesgos. La persona que realiza este procedimiento puede necesitar hacer varios intentos. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de que le practiquen una biopsia muscular.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?

Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:

  • Negativo para mutación de genes o anormalidad distrofin [2][1]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?

Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

Músculo:

Le pueden dar instrucciones para descansar después de la biopsia de tejido muscular. Las instrucciones para la recuperación de la biopsia de músculo varían dependiendo del sitio donde fue tomada la muestra, el procedimiento utilizado y otras razones. Pregunte al trabajador de salud por las instrucciones de recuperación después del procedimiento. Si le practicaron una biopsia abierta, usted puede presentar cicatriz en el sitio de la biopsia.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Related Companies

  • Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov
  • Muscular Dystropy Association - http://www.mdausa.org
  • National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, CDC - http://www.cdc.gov/ncbddd/

Referencias:

[1] Beggs AH & Kunkel LM: Improved diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Clin Invest 1990; 85(3):613-619.

[2] Cox GF & Kunkel LM: Dystrophies and heart disease. Curr Opin Cardiol 1997; 12:329-343.

[3] Fassati A, Tedeschi S, Bordoni A, et al: Rapid direct diagnosis of deletions carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Lancet 1994; 344(8918):302-303.

[4] Kunkel LM & Hoffman EP: Duchenne/Becker muscular dystrophy: a short overview of the gene, the protein, and current diagnostics. Br Med Bull 1989; 45(3):630-643.

[5] Cole CG, Walker A, Coyne A, et al: Prenatal testing for Duchenne and Becker muscular dystrophy. Lancet 1988; 1(8580):262-266.


Last Updated: 1/27/2017
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