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Progeria

Definición

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Nombres alternativos

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG

Causas

La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

  • Resistencia a la insulina
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido)
  • Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org

Expectativas (pronóstico)

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección casi siempre solo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el proveedor si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Referencias

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 90.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Gene Reviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.


Actualizado: 8/6/2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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