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Síndrome de Lesch-Nyhan

Definición

El sindrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.

Causas

El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.

Síntomas

Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.

Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar:

  • Reflejos demasiado exagerados
  • Espasticidad (tener espasmos)

Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).

Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:

  • Carbidopa/levodopa
  • Diazepan
  • Fenobarbital
  • Haloperidol

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.

Posibles complicaciones

Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

Referencias

Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 89.

Keenan RT, Nowatzky J, Pillinger MH. Etiology and pathogenesis of hyperuricemia and gout. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Mcinnes IB, O'Dell JR, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 94.

Keenan RT, Nowatzky J, Pillinger MH. Etiology and pathogenesis of hyperuricemia and gout. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Mcinnes IB, O'Dell JR, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 94.


Actualizado: 2/15/2016
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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