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Síndrome nefrótico congénito

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo.

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico - congénito

Causas

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia de su gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.

A pesar de que congénito significa que está presente al nacer, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad se presentan en los primeros 3 meses de vida.

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico. Este es un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, niveles bajos de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol, niveles altos de triglicéridos e hinchazón.

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.

Síntomas

Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:

Pruebas y exámenes

Un ultrasonido realizado a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.

Las mujeres embarazdas pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El proveedor de atención médica escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Tratamiento

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede incluir:

  • Antibióticos para controlar las infecciones
  • Medicamentos para la presión arterial llamadas inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
  • Diuréticos ("pastillas de agua") para eliminar el exceso de líquido
  • AINE, como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina

Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína. Esto puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Este puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de esta afección incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Referencias

Tryggvason K, Patrakka J. Inherited disorders of the glomerulus. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 44.

Vogt BA, Dell MK. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 101.


Actualizado: 8/1/2017
Versión en inglés revisada por: Walead Latif, MD, nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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