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Síndrome de McCune-Albright

Definición

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

Nombres alternativos

Displasia fibrosa poliostótica

Causas

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

Síntomas

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.

Otros síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar señales de:

  • Crecimiento óseo anormal en el cráneo
  • Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
  • Acromegalia
  • Gigantismo
  • Manchas grandes de color café con leche en la piel
  • Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
  • Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para detectar el gen GNAS1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas. 

Expectativas (pronóstico)

El período de vida es relativamente normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.

Referencias

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 562.

Styne DM, Grumbach MM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 25.


Actualizado: 8/16/2016
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics at The University of Alabama, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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