HealthSearch

Health Guide

Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Definición

Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.

Nombres alternativos

Síndrome de Lucey-Driscoll

Causas

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.

Síntomas

El recién nacido puede presentar:

  • Piel amarilla (ictericia)
  • Ojos amarillos (ictericia)
  • Letargo

Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Pruebas y exámenes

Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Tratamiento

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.

Expectativas (pronóstico)

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Posibles complicaciones

Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas graves del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.

Cuándo contactar a un profesional médico

En la mayoría de los casos, este problema se identifica inmediatamente después del parto. Sin embargo, llame a su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

La asesoría genética les puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno.

Referencias

Berk PD, Korenblat KM. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 147.

LIdofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger & Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 21.


Actualizado: 8/1/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
La información provista no debería ser usada durante una emergencia médica o para el diagnóstico o tratamiento de cualquier condición médica. Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. Adam no hace ninguna representación o garantía con respecto a la precisión, confiabilidad, totalidad, actualidad del contenido, texto o gráficos. Los enlaces a otros sitios están provistos solo con fines informativos: no constituyen un aval de los otros sitios. © 1997- A.D.A.M., Inc. Toda duplicación o distribución de la información contenida aquí está estrictamente prohibida.