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Enfermedad de Menkes

Definición

La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopolidistrofia; Deficiencia de cobre relacionada con el cromosoma X

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Los niveles bajos de este elemento en otras zonas pueden afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.

Algunas personas no heredan la enfermedad. El gen defectuoso se presenta después del nacimiento.

Síntomas

Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:

  • Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado
  • Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial undida
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Falta de tono muscular, flacidez
  • Baja temperatura corporal
  • Deterioro mental y retraso en el desarrollo
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes

Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:

  • Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre)
  • Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre
  • Cultivo de células cutáneas
  • Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
  • Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A

Tratamiento

El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.

Grupos de apoyo

En estos recursos encontrará más información del síndrome de Menkes:

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Referencias

Kaler SG, Packman S. Inherited disorders of human copper metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 100.

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 599.


Actualizado: 5/1/2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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