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Neurofibromatosis 2

Definición

Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central

Causas

La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si 1 de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 abarcan:

  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel (café con leche)
  • Dolores de cabeza
  • Hipoacusia
  • Ruidos y zumbidos en los oídos
  • Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. Para buscar información y apoyo, visite www.ctf.org.

Referencias

Evans DG. Neurofibromatosis 2. GeneReviews. Seattle, WA; University of Washington; 2011:8. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/. Accessed: October 24, 2015.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme III JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 596.


Actualizado: 10/27/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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