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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Definición

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.

Nombres alternativos

Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peroneo (hereditaria); Neuropatía hereditaria sensoriomotora

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Síntomas

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez. Pueden incluir:

  • Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
  • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
  • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
  • Entumecimiento en el pie o la pierna.
  • Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
  • Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

  • Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
  • Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
  • Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
  • Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.

Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para identificar distintas formas del trastorno. Una biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.

Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Disminución progresiva de la capacidad para caminar.
  • Debilidad progresiva.
  • Lesión en las zonas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si hay debilidad continua o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Prevención

Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.

Referencias

Katirji B, Koontz D. Disorders of the peripheral nerves. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 76.

Sarnat HB. Hereditary motor-sensory neuropathies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 613.


Actualizado: 8/1/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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