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Síndrome de Peutz-Jeghers

Definición

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Nombres alternativos

SPJ

Causas

No se sabe cuántas personas están afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

SPJ es causada por la mutación en el gen denominado STK11/LKB1 Existen dos tipos de SPJ:

  • SPJ familiar se puede heredar de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
  • SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos. La mutación ocurre por sí solo.

Síntomas

Los síntomas de SPJ son:

  • Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
  • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • Cólicos en la zona abdominal
  • Pecas oscuras en y alrededor de los labios del niño
  • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

  • Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
  • Tumores benignos (no cancerosos) en el oído

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre el SPJ:

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Intususcepción
  • Pólipos que llevan a cáncer
  • Quistes ováricos
  • Un tipo de tumor ovárico llamado tumor de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor si usted o su niño presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted esta planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Referencias

Donoghue LJ. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Updated July 14, 2016. Accessed December 27, 2017.


Actualizado: 10/26/2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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